Esferocitosis hereditaria: de la biogénesis a la patogénesis / Hereditary spherocytosis: from biogenesis to pathogenesis

La esferocitosis hereditaria es la anemia hemolítica congénita más frecuente en la población caucásica. Tiene una amplia variabilidad clínica y desde el punto de vista hematológico se caracteriza por anemia y presencia de esferocitos en la lámina periférica. Su base fisiopatológica está determinada por el defecto de algunas de las proteínas que conforman la membrana eritrocitaria, por el efecto del bazo sobre los hematíes anómalos y otros factores. A la luz de los conocimientos actuales, la interpretación dinámica del proceso requiere adentrarse en los estadios iniciales de la hematopoyesis, pues desde etapas tan tempranas como la enucleación del eritroblasto en la formación del reticulocito, hasta posibles procesos inflamatorios tardíos, pudieran modular la expresión de la enfermedad. Se hace una revisión de las características estructurales y funcionales de la membrana eritrocitaria, así como algunos aspectos generales de las propiedades del hematíe para facilitar la comprensión de los eventos que tienen lugar a partir del compromiso molecular de las proteínas que conforman la membrana

Hereditary spherocytosis is the most common congenital hemolytic anemia among Caucasian population. It has wide clinical variety and from the haematological point of view, it is characterized by the presence of spherocytes anemia in peripheral lamina. Its pathophysiological defect is determined by some of the proteins that make up the red cell membrane due to the effect on erythrocytes of abnormal spleen, and other factors. In view of current knowledge, the dynamic interpretation of this process requires delving into the early stages of hematopoiesis, since the expression of this disease could modulate from early stages of erythroblast enucleation in reticulocyte formation until late potential inflammatory processes. A review was made on the structural and functional characteristics of the erythrocyte membrane, as well as some general aspects of the properties of the red cell to facilitate understanding of events which take place through proteins molecular involvement forming the membrane

Esferocitosis hereditaria: de la biogénesis a la patogénesis / Hereditary spherocytosis: from biogenesis to pathogenesis

La esferocitosis hereditaria es la anemia hemolítica congénita más frecuente en la población caucásica. Tiene una amplia variabilidad clínica y desde el punto de vista hematológico se caracteriza por anemia y presencia de esferocitos en la lámina periférica. Su base fisiopatológica está determinada por el defecto de algunas de las proteínas que conforman la membrana eritrocitaria, por el efecto del bazo sobre los hematíes anómalos y otros factores. A la luz de los conocimientos actuales, la interpretación dinámica del proceso requiere adentrarse en los estadios iniciales de la hematopoyesis, pues desde etapas tan tempranas como la enucleación del eritroblasto en la formación del reticulocito, hasta posibles procesos inflamatorios tardíos, pudieran modular la expresión de la enfermedad. Se hace una revisión de las características estructurales y funcionales de la membrana eritrocitaria, así como algunos aspectos generales de las propiedades del hematíe para facilitar la comprensión de los eventos que tienen lugar a partir del compromiso molecular de las proteínas que conforman la membrana(AU)

Hereditary spherocytosis is the most common congenital hemolytic anemia among Caucasian population. It has wide clinical variety and from the haematological point of view, it is characterized by the presence of spherocytes anemia in peripheral lamina. Its pathophysiological defect is determined by some of the proteins that make up the red cell membrane due to the effect on erythrocytes of abnormal spleen, and other factors. In view of current knowledge, the dynamic interpretation of this process requires delving into the early stages of hematopoiesis, since the expression of this disease could modulate from early stages of erythroblast enucleation in reticulocyte formation until late potential inflammatory processes. A review was made on the structural and functional characteristics of the erythrocyte membrane, as well as some general aspects of the properties of the red cell to facilitate understanding of events which take place through proteins molecular involvement forming the membrane(AU)

Transcripto BCR-ABL atípico en un paciente con leucemia mieloide crónica / Atypical BCR-ABL transcript in a patient with chronic myeloid leukemia

Se presenta un paciente con leucemia mieloide crónica (LMC) y un transcripto BCR-ABL atípico. Mediante el análisis cualitativo de los productos de la reacción en cadena de la polimerasa, y por comparación con los pesos moleculares del producto de amplificación de muestras de pacientes positivos a los puntos de ruptura más frecuentes e13a2 (b2a2) y e14a2 (b3a2), se determinó que el gen quimérico BCR-ABL de este paciente debe corresponder al transcripto e13a3 (b2a3) que aparece con muy poca frecuencia en la LMC. El paciente se encuentra en tratamiento con imatinib (400 mg diarios) desde el inicio de la enfermedad. A los 6 meses no se detectó presencia del gen quimérico BCR-ABL; 2 estudios moleculares posteriores, al año y a los 2 años de tratamiento, resultaron positivos, pero esto no implicó modificación del tratamiento. La evolución favorable del paciente, a pesar de la recaÍda molecular, concuerda con lo esperado descrito en la literatura en relación con la presencia del transcripto b2a3 en la LMC

The case of a patient with chronic myeloid leukemia and atypical BCR-ABL transcript was presented. By using the qualitative analysis of the polymerase chain reaction products and the comparison with the molecular weights of the amplification product from the samples taken from those patients positive to the most frequent rupture points e13a2 (b2a2) and e14a2 (b3a2), it was determined that chimeric gen BCR-ABL of this patient should correspond to transcript e13a3 (b2a3) that rarely occurs in CML. The patient is being treated with Imatinib (400 mg daily) since the onset of his disease. After six months, the chimeric gen BCR-ABL was not detected. Two molecular studies carried out one year and two years after the treatment yielded positive results, but this did not imply any change to the treatment. Despite the molecular relapse, the favorable recovery of the patient agreed with the expected result described in the literature in terms of the presence of transcript b2a3 in CML

Transcripto BCR-ABL atípico en un paciente con leucemia mieloide crónica / Atypical BCR-ABL transcript in a patient with chronic myeloid leukemia

Se presenta un paciente con leucemia mieloide crónica (LMC) y un transcripto BCR-ABL atípico. Mediante el análisis cualitativo de los productos de la reacción en cadena de la polimerasa, y por comparación con los pesos moleculares del producto de amplificación de muestras de pacientes positivos a los puntos de ruptura más frecuentes e13a2 (b2a2) y e14a2 (b3a2), se determinó que el gen quimérico BCR-ABL de este paciente debe corresponder al transcripto e13a3 (b2a3) que aparece con muy poca frecuencia en la LMC. El paciente se encuentra en tratamiento con imatinib (400 mg diarios) desde el inicio de la enfermedad. A los 6 meses no se detectó presencia del gen quimérico BCR-ABL; 2 estudios moleculares posteriores, al año y a los 2 años de tratamiento, resultaron positivos, pero esto no implicó modificación del tratamiento. La evolución favorable del paciente, a pesar de la recaÍda molecular, concuerda con lo esperado descrito en la literatura en relación con la presencia del transcripto b2a3 en la LMC(AU)

The case of a patient with chronic myeloid leukemia and atypical BCR-ABL transcript was presented. By using the qualitative analysis of the polymerase chain reaction products and the comparison with the molecular weights of the amplification product from the samples taken from those patients positive to the most frequent rupture points e13a2 (b2a2) and e14a2 (b3a2), it was determined that chimeric gen BCR-ABL of this patient should correspond to transcript e13a3 (b2a3) that rarely occurs in CML. The patient is being treated with Imatinib (400 mg daily) since the onset of his disease. After six months, the chimeric gen BCR-ABL was not detected. Two molecular studies carried out one year and two years after the treatment yielded positive results, but this did not imply any change to the treatment. Despite the molecular relapse, the favorable recovery of the patient agreed with the expected result described in the literature in terms of the presence of transcript b2a3 in CML(AU)

Resultados relevantes en biología molecular, enzimopatías y citogenética en el período 1996-2010 / Relevant results in molecular Biology, enzymopathies and citogenetics during 1996-2010

El Departamento de Biología Celular y Molecular del Instituto de Hematología e Inmunología incluye 4 áreas: biología molecular, hemoglobinopatías, enzimas y membrana eritrocitaria y citogenética. Se presentan aspectos relevantes del trabajo desarrollado en los últimos años que comprende investigaciones en las talasemias que permitieron conocer las bases moleculares de estas hemoglobinopatías en nuestra población. En el campo de la biología molecular se desarrolló inicialmente la técnica del southern blot; posteriormente, la de la reacción en cadena de la polimerasa y la transcripción inversa, que han sido muy útiles en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con hemopatías malignas. La presencia de alteraciones citogenéticas (monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones y deleciones) ha sido ampliamente evaluada en enfermedades hematológicas, con gran utilidad también en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de los pacientes. En cuanto a las enzimopatías, se pudo conocer la alteración molecular de variantes deficientes de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y con el desarrollo de las técnicas para el estudio de las proteínas de la membrana eritrocitaria, se determinó la alteración bioquímica de enfermos con esferocitosis hereditaria (EH)

The Department of Cellular and Molecular Biology of the Institute of Hematology and Immunology includes 4 areas: molecular biology, hemoglobinopathies, enzymes and erythrocytic and cytogenetic membrane. Authors show relevant features of work developed in past years including researches of thalassemia allowing us to know the molecular bases of these hemoglobinopathies in our population. In the field of molecular biology initially we developed the Southern Blot technique; later, that of the polymerase chain reaction (PCR) and the inverse transcription, both very useful in the diagnosis and follow-up of patients presenting with malignant hemopathies. The presence of cytogenetic alterations (monosomies, trisomies, translocations, inversions and deletions) has been fully assessed in hematologic diseases and also with a great usefulness in the diagnosis, prognostic and follow-up of the patients. As regards the enzymopathies, it was possible to know the molecular alteration of variants lacking in glucose-6-phosphate dehydrogenase and with the development of the techniques for the study of proteins of erythrocytic membrane it was possible to determine the biochemical alteration of patients presenting with hereditary spherocytosis (HS)

Resultados relevantes en biología molecular, enzimopatías y citogenética en el período 1996-2010 / Relevant results in molecular Biology, enzymopathies and citogenetics during 1996-2010

El Departamento de Biología Celular y Molecular del Instituto de Hematología e Inmunología incluye 4 áreas: biología molecular, hemoglobinopatías, enzimas y membrana eritrocitaria y citogenética. Se presentan aspectos relevantes del trabajo desarrollado en los últimos años que comprende investigaciones en las talasemias que permitieron conocer las bases moleculares de estas hemoglobinopatías en nuestra población. En el campo de la biología molecular se desarrolló inicialmente la técnica del southern blot; posteriormente, la de la reacción en cadena de la polimerasa y la transcripción inversa, que han sido muy útiles en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con hemopatías malignas. La presencia de alteraciones citogenéticas (monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones y deleciones) ha sido ampliamente evaluada en enfermedades hematológicas, con gran utilidad también en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de los pacientes. En cuanto a las enzimopatías, se pudo conocer la alteración molecular de variantes deficientes de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y con el desarrollo de las técnicas para el estudio de las proteínas de la membrana eritrocitaria, se determinó la alteración bioquímica de enfermos con esferocitosis hereditaria (EH)(AU)

The Department of Cellular and Molecular Biology of the Institute of Hematology and Immunology includes 4 areas: molecular biology, hemoglobinopathies, enzymes and erythrocytic and cytogenetic membrane. Authors show relevant features of work developed in past years including researches of thalassemia allowing us to know the molecular bases of these hemoglobinopathies in our population. In the field of molecular biology initially we developed the Southern Blot technique; later, that of the polymerase chain reaction (PCR) and the inverse transcription, both very useful in the diagnosis and follow-up of patients presenting with malignant hemopathies. The presence of cytogenetic alterations (monosomies, trisomies, translocations, inversions and deletions) has been fully assessed in hematologic diseases and also with a great usefulness in the diagnosis, prognostic and follow-up of the patients. As regards the enzymopathies, it was possible to know the molecular alteration of variants lacking in glucose-6-phosphate dehydrogenase and with the development of the techniques for the study of proteins of erythrocytic membrane it was possible to determine the biochemical alteration of patients presenting with hereditary spherocytosis (HS)(AU)

Diagnóstico de linfomas cutáneos mediante detección de clonalidad por PCR-heterodúplex / Diagnosis of cutaneous lymphomas by clonicity detection through PCR-heteroduplex technique

La detección de clonalidad en los síndromes linfoproliferativos mediante el estudio del reordenamiento de los genes de las inmuglobulinas y del receptor de células T, es utilizada para esclarecer si una proliferación o infiltrado de linfocitos es maligno o no. Este tipo de estudio es de particular utilidad en presencia de lesiones cutáneas cuyo origen linfoide o dermatológico resulta difícil de definir. Mediante la técnica de PCR-heterodúplex se estudiaron los genes de la cadena pesada de las inmunoglobulinas y de la cadena gamma del receptor de las células T, en 10 pacientes que presentaban manifestaciones dermatológicas atribuibles a algún tipo de linfoma cutáneo. Se observó reordenamiento clonal en 7 pacientes, lo cual permitió confirmar el diagnóstico de micosis fungoide y otros tipos de linfomas cutáneos. En 3 pacientes que no mostraron reordenamiento clonal, no fue posible confirmar por esta técnica un proceso linfoide de carácter maligno. Se demostró la utilidad del estudio cuando en presencia de una afección en la piel, es difícil diferenciar un proceso dermatológico de un síndrome linfoproliferativo con manifestaciones en piel.

The clonicity detection in the lymphoproliferative syndromes by studying the rearrangement of the immunoglobulin genes and of the T-receptor cells is used to make clear if a proliferation or infiltrate of lymphocytes is malignant or not. This type of study is particularly useful in the presence of cutaneous lesions whose lymphoid or dermatological origin is difficult to define. By the PCR-heteroduplex technique, the genes of the immunoglobulin heavy chain and of the T-cell receptor chain were studied in 10 patients that presented dermatological manifestations attributable to some kind of cutaneous lymphoma. Clonal rearrangement was observed in 7 patients, which allowed to confirm the diagnosis of mycosis fungoides and other types of cutaneous lymphomas. It was not possible to confirm a lymphoid process of malignant character by this technique in 3 patients who did not show clonal rearrangement. The usefulness of the study was proved when in the presence of a skin affection, it was difficult to differentiate a dermatological process from a proliferative syndrome with cutaneous manifestations.

Diagnóstico de linfomas cutáneos mediante detección de clonalidad por PCR-heterodúplex / Diagnosis of cutaneous lymphomas by clonicity detection through PCR-heteroduplex technique

La detección de clonalidad en los síndromes linfoproliferativos mediante el estudio del reordenamiento de los genes de las inmuglobulinas y del receptor de células T, es utilizada para esclarecer si una proliferación o infiltrado de linfocitos es maligno o no. Este tipo de estudio es de particular utilidad en presencia de lesiones cutáneas cuyo origen linfoide o dermatológico resulta difícil de definir. Mediante la técnica de PCR-heterodúplex se estudiaron los genes de la cadena pesada de las inmunoglobulinas y de la cadena gamma del receptor de las células T, en 10 pacientes que presentaban manifestaciones dermatológicas atribuibles a algún tipo de linfoma cutáneo. Se observó reordenamiento clonal en 7 pacientes, lo cual permitió confirmar el diagnóstico de micosis fungoide y otros tipos de linfomas cutáneos. En 3 pacientes que no mostraron reordenamiento clonal, no fue posible confirmar por esta técnica un proceso linfoide de carácter maligno. Se demostró la utilidad del estudio cuando en presencia de una afección en la piel, es difícil diferenciar un proceso dermatológico de un síndrome linfoproliferativo con manifestaciones en piel(AU)

The clonicity detection in the lymphoproliferative syndromes by studying the rearrangement of the immunoglobulin genes and of the T-receptor cells is used to make clear if a proliferation or infiltrate of lymphocytes is malignant or not. This type of study is particularly useful in the presence of cutaneous lesions whose lymphoid or dermatological origin is difficult to define. By the PCR-heteroduplex technique, the genes of the immunoglobulin heavy chain and of the T-cell receptor chain were studied in 10 patients that presented dermatological manifestations attributable to some kind of cutaneous lymphoma. Clonal rearrangement was observed in 7 patients, which allowed to confirm the diagnosis of mycosis fungoides and other types of cutaneous lymphomas. It was not possible to confirm a lymphoid process of malignant character by this technique in 3 patients who did not show clonal rearrangement. The usefulness of the study was proved when in the presence of a skin affection, it was difficult to differentiate a dermatological process from a proliferative syndrome with cutaneous manifestations(AU)

Quimerismo molecular en el trasplante alogénico de células hematopoyéticas: resultados preliminares / Molecular chimerism in the allogeneic transplantation of hematopoietic cells: preliminary results

El estudio del quimerismo en el trasplante alogénico de células hematopoyéticas permite conocer si el sistema linfohematopoyético del donante ha sido capaz de implantarse en el organismo del receptor y si lo hace desplazando totalmente al sistema linfohematopoyético del receptor o en coexistencia con este. Se utiliza la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar zonas del ADN altamente polimórficas y se muestran los primeros resultados del estudio molecular del quimerismo en 12 pacientes con diferentes patologías malignas y no malignas. El estudio permitió determinar si el trasplante fue exitoso y evaluar la evolución del injerto

Quimerismo molecular en el trasplante alogénico de células hematopoyéticas: resultados preliminares / Molecular chimerism in the allogeneic transplantation of hematopoietic cells: preliminary results

El estudio del quimerismo en el trasplante alogénico de células hematopoyéticas permite conocer si el sistema linfohematopoyético del donante ha sido capaz de implantarse en el organismo del receptor y si lo hace desplazando totalmente al sistema linfohematopoyético del receptor o en coexistencia con este. Se utiliza la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar zonas del ADN altamente polimórficas y se muestran los primeros resultados del estudio molecular del quimerismo en 12 pacientes con diferentes patologías malignas y no malignas. El estudio permitió determinar si el trasplante fue exitoso y evaluar la evolución del injerto(AU)

Leucemia mieloide crónica: actualización en citogenética y biología molecular / Chronic myeloid leukemia: updating in cytogenetics and molecular biology

La leucemia mieloide crónica (LMC) es un síndrome mieloproliferativo crónico de naturaleza clonal, originada en la célula madre, que resulta en un excesivo número de células mieloides en todos los estadios de maduración. Fue la primera enfermedad maligna en que se demostró una anomalía genética adquirida y es en la actualidad el modelo molecular de leucemia mejor estudiado. En la LMC se expresa la translocación cromosómica t (9; 22) (q34; q11) que da lugar a la formación del cromosoma Filadelfia (Ph). A causa de esta translocación se producen 2 nuevos genes híbridos: el BCR-ABL en el cromosoma 22q- o cromosoma Ph y el gen recíproco ABL-BCR en el cromosoma derivado 9q+, el cual, aunque transcripcionalmente activo, no parece desempeñar ninguna actividad funcional en la enfermedad. En la actualidad, la identificación de enfermedad mínima residual mediante métodos moleculares es de vital importancia para la evaluación precisa del estado evolutivo de la enfermedad

Leucemia mieloide crónica: actualización en citogenética y biología molecular / Chronic myeloid leukemia: updating in cytogenetics and molecular biology

a leucemia mieloide crónica (LMC) es un síndrome mieloproliferativo crónico de naturaleza clonal, originada en la célula madre, que resulta en un excesivo número de células mieloides en todos los estadios de maduración. Fue la primera enfermedad maligna en que se demostró una anomalía genética adquirida y es en la actualidad el modelo molecular de leucemia mejor estudiado. En la LMC se expresa la translocación cromosómica t (9; 22) (q34; q11) que da lugar a la formación del cromosoma Filadelfia (Ph). A causa de esta translocación se producen 2 nuevos genes híbridos: el BCR-ABL en el cromosoma 22q- o cromosoma Ph y el gen recíproco ABL-BCR en el cromosoma derivado 9q+, el cual, aunque transcripcionalmente activo, no parece desempeñar ninguna actividad funcional en la enfermedad. En la actualidad, la identificación de enfermedad mínima residual mediante métodos moleculares es de vital importancia para la evaluación precisa del estado evolutivo de la enfermedad(AU)

Aplicacion de la medicina nuclear en el Instituto de Hematología: resultados más relevantes / Most relevant accomplishments from the application of nuclear medicine in the Institute of Hematology and Immunology

La aplicación de la medicina nuclear en el Instituto de Hematología e Inmunología por varios colectivos científicos multidisciplinarios, ha contribuido al desarrollo de estas especialidades en Cuba, lo que ha sido reconocido por la Organización Internacional de la Energía Atómica, gracias a la alta calidad de las técnicas empleadas y los resultados alcanzados que se encuentran al nivel de otros servicios en países desarrollados. Se ha beneficiado a cientos de pacientes, con el diagnóstico y el seguimiento de enfermedades hematológicas, inmunológicas y de otras especialidades, que ha posibilitado una mejoría de la calidad de vida de estos. Se han obtenido resultados originales en policitemias, anemias, síndromes mielodisplásicos y otros trastornos hematológicos, inmunológicos, neuritis, así como en individuos afectados por accidentes nucleares, de impacto, con la aplicación de estas técnicas en biología molecular, en el diagnóstico prenatal de la anemia drepanocítica y la hemofilia, y con la incorporación de técnicas novedosas como la radiosinoviortesis

Posible quimera M3: M5 en un paciente con leucemia aguda promielocítica: diferente respuesta clonal al tratamiento con ANTRA y quimioterapia / Probable chimera M3:M5 in an acute promyelocytic leukemia patient: different clonal response to treatment with transretinoic acid and chemotherapy

Se presenta un caso con leucemia aguda promielocítica (LAP) en el que se demostró la presencia del gen híbrido PML/RARa y la duplicación interna en tandem del gen FLT3 (DIT/FLT3) al momento del diagnóstico. Después de recibir tratamiento de inducción con ácido transretinoico (ATRA) y quimioterapia, el estudio citomorfológico de la médula ósea mostró una transformación a leucemia monocítica aguda (LMA-M5). En el estudio molecular desapareció el transcripto PML/RARa, pero se mantuvo la DIT/FLT3. Estos resultados sugieren la coexistencia de 2 clones leucémicos independientes, un clon promielocítico (M3) con el gen quimérico PML/RARa y otro monocítico (M5) con DIT/FLT3. Aunque la evolución hematológica y molecular apoya esta sugerencia, no se puede excluir la presencia de la DIT/FLT3 en el clon M3, pues no es un marcador específico de la LMA-M5

Posible quimera M3: M5 en un paciente con leucemia aguda promielocítica: diferente respuesta clonal al tratamiento con ANTRA y quimioterapia / Probable chimera M3:M5 in an acute promyelocytic leukemia patient: different clonal response to treatment with transretinoic acid and chemotherapy

Se presenta un caso con leucemia aguda promielocítica (LAP) en el que se demostró la presencia del gen híbrido PML/RARa y la duplicación interna en tandem del gen FLT3 (DIT/FLT3) al momento del diagnóstico. Después de recibir tratamiento de inducción con ácido transretinoico (ATRA) y quimioterapia, el estudio citomorfológico de la médula ósea mostró una transformación a leucemia monocítica aguda (LMA-M5). En el estudio molecular desapareció el transcripto PML/RARa, pero se mantuvo la DIT/FLT3. Estos resultados sugieren la coexistencia de 2 clones leucémicos independientes, un clon promielocítico (M3) con el gen quimérico PML/RARa y otro monocítico (M5) con DIT/FLT3. Aunque la evolución hematológica y molecular apoya esta sugerencia, no se puede excluir la presencia de la DIT/FLT3 en el clon M3, pues no es un marcador específico de la LMA-M5(AU)

Aplicacion de la medicina nuclear en el Instituto de Hematología: resultados más relevantes / Most relevant accomplishments from the application of nuclear medicine in the Institute of Hematology and Immunology

La aplicación de la medicina nuclear en el Instituto de Hematología e Inmunología por varios colectivos científicos multidisciplinarios, ha contribuido al desarrollo de estas especialidades en Cuba, lo que ha sido reconocido por la Organización Internacional de la Energía Atómica, gracias a la alta calidad de las técnicas empleadas y los resultados alcanzados que se encuentran al nivel de otros servicios en países desarrollados. Se ha beneficiado a cientos de pacientes, con el diagnóstico y el seguimiento de enfermedades hematológicas, inmunológicas y de otras especialidades, que ha posibilitado una mejoría de la calidad de vida de estos. Se han obtenido resultados originales en policitemias, anemias, síndromes mielodisplásicos y otros trastornos hematológicos, inmunológicos, neuritis, así como en individuos afectados por accidentes nucleares, de impacto, con la aplicación de estas técnicas en biología molecular, en el diagnóstico prenatal de la anemia drepanocítica y la hemofilia, y con la incorporación de técnicas novedosas como la radiosinoviortesis(AU)

Importancia del estudio del quimerismo en el trasplante alogénico de médula ósea / Importance of the study of chimerism in the allogeneic bone marrow transplantation

Desde que se comenzó a realizar el trasplante hematopoyético se reconoció la importancia de conocer el establecimiento de quimerismo. El presente trabajo actualiza los conceptos de quimerismo, su clasificación y las diferentes vías para su determinación. Se destaca como la más recomendada, la amplificación de zonas altamente polimórficas en el ADN por la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa. La utilización de esta técnica ha permitido realizar estudios de la evolución de la quimera, relacionar el grado de quimerismo establecido con el comportamiento del injerto y de la enfermedad de injerto contra hospedero en los diferentes regímenes de acondicionamiento. También ha posibilitado la detección precoz de la recaída en los pacientes trasplantados y la administración oportuna de inmunoterapia adicional. Finalmente, se presentan las recomendaciones de la Sociedad Americana de Trasplante de Sangre y Médula Ósea para estandarizar el estudio del quimerismo en los diferentes centros de tratamiento

Importancia del estudio del quimerismo en el trasplante alogénico de médula ósea / Importance of the study of chimerism in the allogeneic bone marrow transplantation

Desde que se comenzó a realizar el trasplante hematopoyético se reconoció la importancia de conocer el establecimiento de quimerismo. El presente trabajo actualiza los conceptos de quimerismo, su clasificación y las diferentes vías para su determinación. Se destaca como la más recomendada, la amplificación de zonas altamente polimórficas en el ADN por la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa. La utilización de esta técnica ha permitido realizar estudios de la evolución de la quimera, relacionar el grado de quimerismo establecido con el comportamiento del injerto y de la enfermedad de injerto contra hospedero en los diferentes regímenes de acondicionamiento. También ha posibilitado la detección precoz de la recaída en los pacientes trasplantados y la administración oportuna de inmunoterapia adicional. Finalmente, se presentan las recomendaciones de la Sociedad Americana de Trasplante de Sangre y Médula Ósea para estandarizar el estudio del quimerismo en los diferentes centros de tratamiento(AU)

Tratamiento de la leucemia promielocítica con ácido transretinoico y quimioterapia intensiva: evolución clínica y molecular / Treatment of promyelocytic leukemia using transretinoic acid and intensive chemotherapy: clinical and molecular progress

Cuarenta y nueve pacientes con diagnóstico de leucemia promielocítica se trataron con ácido retinoico (45-50 mg/m2/día) durante la inducción, después se hizo consolidación con rubidomicina y arabinósido de citosina, seguida de un matenimiento con 6 mercaptopurina y metotrexate durante 2,5 años. Se realizó un estudio evolutivo clínico hematológico y molecular. Cuarenta y tres pacientes lograron remisión completa (88 por ciento); 9 (47 por ciento) de 19 enfermos, y 18 (90 por ciento) de 20, se encontraban en remisión molecular después de la inducción y la consolidación, respectivamente. La sobrevida global a los 5 años fue de 65 por ciento ± 8 por ciento y la sobrevida libre de evento fue 63 por ciento ± 7 por ciento. La sobrevida libre de enfermedad fue de 71 por ciento ± 7 por ciento en igual período.

Tratamiento de la leucemia promielocítica con ácido transretinoico y quimioterapia intensiva: evolución clínica y molecular / Treatment of promyelocytic leukemia using transretinoic acid and intensive chemotherapy: clinical and molecular progress

Cuarenta y nueve pacientes con diagnóstico de leucemia promielocítica se trataron con ácido retinoico (45-50 mg/m2/día) durante la inducción, después se hizo consolidación con rubidomicina y arabinósido de citosina, seguida de un matenimiento con 6 mercaptopurina y metotrexate durante 2,5 años. Se realizó un estudio evolutivo clínico hematológico y molecular. Cuarenta y tres pacientes lograron remisión completa (88 por ciento); 9 (47 por ciento) de 19 enfermos, y 18 (90 por ciento) de 20, se encontraban en remisión molecular después de la inducción y la consolidación, respectivamente. La sobrevida global a los 5 años fue de 65 por ciento ± 8 por ciento y la sobrevida libre de evento fue 63 por ciento ± 7 por ciento. La sobrevida libre de enfermedad fue de 71 por ciento ± 7 por ciento en igual período(AU)